SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngiome Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Obésité par déficit congénital en leptine Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Exposition néonatale à l'iode Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Obésité par déficit en prohormone convertase I Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Insuffisance somatotrope isolée type III Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Insuffisance somatotrope non acquise isolée Puberté précoce périphérique rare Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsenektopie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II